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 甲型血友病(hemophilia A)又称抗血友病球蛋白(HAG)缺乏症或第VⅢ因子缺乏症。是血友病中常见的类型。

 HA主要表现为出血倾向,自由发病,部分轻型病人发病可较晚。皮肤粘膜出血,往往缓慢持续渗血,肌肉出血,关节血肿为本病的特征,以踝、膝、肘关节多见。常在活动后发生关节肿胀,疼痛、多次出血后关节可变形。出血往往广泛(胃肠道、泌尿道、皮下等)。临床还可出现出血引起的压迫症状,肌肉萎缩,呼吸困难等。

 甲型血友病是X连锁隐性遗传病,由FVⅢ基因缺陷所致。FVⅢ因子位于Xq28,全长186Kb,包含26个外显子和25个内含子。甲型血友病患者基本上为男性,携带者为女性,女性患者罕见。FVⅢ基因不仅结构庞大,而且突变种类繁多,存在着高度异质性,主要是基因点突变、缺失、插入和倒位等。

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