马阿姨今年56岁，几年前得了糖尿病，虽经治疗，血糖不降反升，连血压和血脂也不正常了。还感到头痛，说话口齿不清，怀疑得了糖尿病并发症。到瑞金医院内分泌科就诊。医师先仔细打量了她一番，然后问马阿姨近年来她的鞋码是否变大了；手指是否变粗了；声音是否变低沉了；容貌是否变难看了？马阿姨愣住了，上面的情况她都有，但医生不提的话还真没注意。拿出多年前的照片一对比，真的变丑了，怪不得现在上街老有人投以惊诧的目光。经过检查，发现血液中生长激素的水平非常高，脑子里的垂体部位长了一个3厘米大的瘤。

小张是24岁的女大学生，由来已久的月经失调以及说话声音象男生一直困扰着她，为此才到内分泌科就诊。好在医生目光如炬，立刻注意到小张1.86米的身高以及特殊的面容，进一步调查发现她12岁时就已经是1.8米的小巨人了，而小张早已习惯众人的“仰视”，不以为病。这注定让她难以“低调”，不少篮球教练想招募她。但都被她以不爱运动为由拒绝了。别看她人高马大，其实她是“空模子”，稍一活动就胸闷，气喘，更别说运动了。经过检查，发现她血中生长激素水平很高，脑垂体的部位有一个0.7厘米的肿瘤。

她们患的是被称为“肢端肥大症”或“巨人症”的内分泌疾病，几乎都是垂体肿瘤所致，发病率仅百万分之6～18，其中直径小于1厘米的瘤称为“微腺瘤”，对健康危害很大。大多数患者病情进展缓慢，容貌、身材的变化难以被早期察觉。常因激素改变、肿瘤压迫产生的症状或并发症前去就诊，却未能得到及时正确的诊治，严重影响健康和生存质量，导致患者寿命缩短。由于对这种罕见病缺乏足够认识，“巨人一族”的现状不容乐观，因为其特殊的体貌，被错认为“强大群体”，在社会和影视作品中常担当“巨无霸”、“大力士”、“超级打手”等角色，很少有人关注他们背后的苦恼。

肢端肥大症的治疗方法首选手术、其次药物或放射治疗。若手术条件不佳或无法手术，可选择药物治疗以创造更好的手术条件，也可以长期应用来缓解症状，控制病情。各类药物中以生长抑素类似物如醋酸兰瑞肽疗效最佳。放射治疗效果不佳，起效缓慢，副作用大。

马阿姨的瘤已经压迫视神经，又紧邻血管，无法把瘤完全切除，只能先选择药物治疗。好在经过生长抑素类似物6个月的治疗，瘤明显缩小，医生实施手术切除了肿瘤，但生长激素未完全正常，又经过生长抑素类似物的治疗才得以控制。医生告诉她至少每年复查一次，最好长期药物控制，可不足的是药费比较昂贵。小张的生长激素瘤发现及时，非常适合微创手术，术后生长激素迅速减少，由于生长激素过多造成的症状和体征可以改善或缓解，月经恢复，但与马阿姨一样，仍需要定期检查。

作者：孙首悦，上海瑞金医院，内分泌科副主任医师，副教授

来源：好大夫在线