肢端肥大症典型病例凭症状与体征即能诊断，但发病早期不典型时，临床表现不突出，需要生化检查及放射学检查等才能明确诊断。

 1、面貌特殊

 呈典型的肢端肥大症面貌，手足肥大，头颅增大，口唇增厚，音调低沉，下颌前突与牙列稀疏等肢端肥大症全身临床表现。

 2、内分泌学与生化学检查

 可发现血浆GH浓度升高，多在10ng/ml以上，可同时有PRL升高、血糖升高、血磷升高及甲状腺功能异常及骨代谢指标异常等发现。口服葡萄糖耐量试验可呈高血糖曲线，同时不能抑制血浆GH水平，GH多在5ng/ml以上。TRH兴奋试验时，血浆GH值大于GH基础值的50%，同时GH值多在10ng/ml以上。同时SMc及IGF-工可呈明显升高。

 3、X线及CT扫描检查

 可发现蝶鞍扩大，鞍区占位病变，鞍周受压，手足增大增宽，颅骨，长骨及脊柱骨等X线的特异表现，可协助诊断。

 4、骨的特殊检查

 如单光子或双光子骨密度测定，以及QCT测定BMC含量等，均可发现骨质疏松和(或)骨质增生等异常表现。QCT测量值反映，实际骨矿含量的可信性，CT值和骨钙含量密切相关，多以第三腰椎为测定部位。QCI测定椎骨的BMC可有四个方面的应用，即：①评价各种激素水平对骨代谢的影响；②评价、确定正常年龄相关骨的丧失情况；③确定骨折危险性阈值及骨折阈值；④评价各种药物与锻炼项目对BMC的影响。

来源：39健康网