两性畸形--上帝小失误，人类大考验

世界由男人和女人组成，似乎这是一个不争的事实。男人和女人之间，存在着很大差异：男人雄壮伟岸，骁勇善战，为阳；女人丰乳肥臀，细心温柔，为阴。自古以来，尽管有“花木兰女扮男装替父从军”“真假驸马”等民间流传甚广的传奇故事，但现实中的你我皆知，很多时候，男女之间的差异一目了然。但随着国人眼界的增长，走出国门的中国游客发现，泰国人妖是一个非常稀奇的另类：那些人刚生下来是男孩，经过长期雌激素补充，其体型发生了深刻的变化，最后竟然以一个妖艳的女子容貌展现在世人面前。刚开始，很多人怀疑人妖的真实性。但当他们真正了解到人妖的来龙去脉后，无不感叹雌激素的神奇作用：如果男人能够变成这样的美女，这个世界太可怕了。男女之间的差异到底是如何形成的？是否真的存在一些先天性的疾病，导致性别发育障碍，最后出现雌雄同体的尴尬局面？

男女的本质差异： Y染色体

其实，男人和女人的本质差异，来源于基因遗传物质。每个人都是从一个细胞（受精卵）分化而来。在刚开始的时候，每个细胞都含有46条染色体。这些染色体，一半来源于父亲，一半来源于母亲，其内包含了大量来自父母双方的遗传信息。这46条染色体中，有两条和性别有关，称为性染色体。女性的两条性染色体分别为X和X（描述为46,XX），而男性的两条性染色体分别为X和Y（描述为46,XY）。其中，Y染色体上含有一个重要的决定男性性别的基因，称为“SRY基因”，它可促进睾丸的生成。睾丸就像一个工厂，在大脑的信号刺激下，生产两个主要产品：雄激素和精子。雄激素，不仅能促进阴茎和阴毛的生长，还能促进肌肉和骨骼的发育，重塑大脑细胞的结构和功能，产生英勇好战的男性气概。如果细胞内存在两条XX染色体，那就会促进卵巢的形成。卵巢作为一个工厂，也生产两个主要产品：雌孕激素和卵子。雌激素可促进乳房发育和体型改变，促进子宫发育，产生规律的月经。

综上所述，我们可以简单概括为，Y染色体或Y染色体上的一个小小的SRY基因，决定了睾丸的形成，进而决定了男人的出现。如没有Y染色体，那么在两条X染色体的作用下，会有卵巢形成，进而决定了胎儿朝着女性方向发育。

男女的外表差异，主要源于性激素

如前所述，来源于睾丸的雄激素，是统领男性一生的重要激素，造就了男性隆起的肌肉和雄赳赳气昂昂的英勇气概。而来源于卵巢的雌激素，不仅造就了女性丰乳肥臀的体型，还具有抗骨质疏松的作用。据说一些效果良好的营养液或化妆品，内部都含有一定成分的雌激素或类似化学成分。

一些肥胖的男性，经常会出现乳房发育的表现。是什么导致他们的乳房发育呢？原因是多方面的。其一，人体脂肪组织中含有一种特殊的蛋白质----芳香化酶，它能把体内的雄激素转变成雌激素，从而促进了乳腺增生。其二，一些食物中可能含有雌激素成分，被人体摄入，导致雌激素水平升高。同样道理，女性也可能因长期暴露于过高的雄激素水平而出现面部痤疮增多、皮肤油腻、肌肉发达、阴蒂肥大和月经紊乱等临床表现。这些雄激素，可能来源于女性体内的各种器官，如卵巢和肾上腺，也可能来源于外在的药物和食物。

两性畸形：表现多样，诊断困难

两性畸形，顾名思义，表现为外生殖器的表型模糊，有时甚至不能根据外生殖器的形态来区分性别。例如，一些男孩出生后表现为阴茎短小、尿道下裂、阴囊发育差以及阴囊内无睾丸（隐睾），一些严重患者甚至连阴茎都不发育，表现为完全的女性外阴。一些患者的尿道开口，存在于阴茎的下方而不是阴茎的顶端，所以他们站立排尿困难，需蹲位排尿。他们的隐睾，因不能产生大量的雄激素和精子，可能给患者将来的男性化发育和生育功能带来很大影响。而阴茎短小可能造成将来的性生活困难。这些疾病的病因，可能和SRY基因缺失、睾丸不发育、雄激素合成障碍，或者雄激素不能很好发挥生物学作用有关。在人体中，雄激素必须通过它的受体才能发挥作用，就像一个钥匙只有通过相应的门锁才能开启大门一样。如果受体功能存在异常，人体中虽有大量雄激素，却还是不能发挥生物学作用，这种疾病，称为“雄激素抵抗”。对这类患者，即使补充大量雄激素进行治疗，也很难促进阴茎的增长，因为这些雄激素在体内不能找到相应的受体而发挥作用。

女孩出现两性畸形的风险相对小一些。一些女性胎儿，如在母体子宫内发育过程中接触到大量雄激素，或出生后长期接触高浓度雄激素，可出现阴蒂肥大。对于这些患者，尽早发现和去除雄激素水平升高的病因，有助于疾病的治疗。

两性畸形的治疗：多学科的努力

我们可以想象，当父母看到一个两性畸形的孩子出生时，心里那种绝望的情绪。两性畸形给患者本人带来一个非常沉重的心理负担和自卑情绪，给家庭带来沉重的思想包袱。有时候，一些患者会在厕所门口徘徊很久，选择男厕所还是女厕所。他们不敢谈恋爱，不敢奢望正常的性生活。

根据疾病病因的不同，治疗存在很大的差异。一些轻度的两性畸形，比如仅表现为阴蒂增大的女性，或者轻度乳房增生的男性，在去除根本的病因后，可以不做手术。对于阴茎短小和尿道下裂的患者，可先试用睾酮替代治疗。如果治疗效果好，阴茎增大明显，可以做一些改善尿道下裂的整形手术，将来仍然可进行正常的男性生活。如果阴茎太小，对睾酮治疗反应差，估计将来难以进行性生活，那么需要考虑将外生殖器改造为女性，将来以女性的社会性别进行生活。无论选择哪种性别进行抚养，整个治疗过程都显得非常复杂。治疗的第一步，是患者和家属的性别选择意愿：根据患者外生殖器的发育状态和对雄激素的反应，来决定患者的性别取向。一旦确立了性别方向，患者需要在内分泌科、泌尿外科、妇产科、整形外科和心理科医生的配合下对疾病进行长期的治疗。

最后的治疗效果，可能并不能够达到患者预期的程度。因此可以想象，患者的整个治疗过程以及此后的一生，对本人和他的家庭都是一种考验。他们需要心理科医生的帮助，也需要其他专科医生的长期支持。或者说，他们需要一个医疗团队的长期合作和支持。这些患者，可能终身需要雄激素或者雌激素的替代治疗，以维持良好的第二性征发育。

作者：茅江峰副教授 北京协和医院内分泌科副主任医师 

来源：好大夫在线