在门诊的时候，有不少年轻的准爸爸、准妈妈会拿着产检地贫筛查的结果，略带忧虑地询问我：“”接过化验单，仔细看过后，其实能发现，地贫携带者，能健康成长到适婚年龄，血常规往往显示血红蛋白尚正常，而红细胞平均体积（MCV）和平均血红蛋白量（MCH）往往明显偏低。血红蛋白电泳的验单上，HbA和HbA2两项，一般的规律是：HbA和HbA2都偏低，很有可能为α型地中海贫血；HbA偏低，HbA2偏高，很有可能为β型地中海贫血（记住，只是一般规律）。如果血常规和血红蛋白电泳有以上提示，那么做个地中海贫血的基因检测就非常必要了，因为这是确诊地贫以及地贫类型的金标准。

那么问题来了，如果地贫的基因检测回来了，父母有一方或双方为地中海贫血基因携带者，下一代会不会患地贫呢？

有以下几种情况：

1、父母其中一方为α型或β型地贫基因携带者，另一方完全正常：下一代有50%的概率携带与父母一方相同的地贫基因，50%的概率是完全正常；

2、父母一方为α型地贫基因携带，另一方为β型地贫基因携带：下一代可能为α型地贫基因携带，可能为β型地贫基因携带，可能为α、β地贫基因共同携带，也可能完全正常，概率各为25%，由于α和β地贫基因不重叠，所以这种情况下，下一代不会是重型地贫；

3、父母双方为相同地贫基因携带者（都为α地贫基因携带或者都为β地贫基因携带）：下一代有50%的概率为地贫基因携带者，25%的概率完全正常，25%的概率为重型地贫患儿。贯彻优生优育，避免这25%的重型地贫患儿（概率还是比较大的）的出生，一定要做好产前诊断，行羊水穿刺检测胎儿的地贫基因类型，确保生出一个健康的宝宝。

希望以上的解答能够帮到您，如有疑惑可再向我咨询。

作者：赵羽住院医师 南方医科大学第三附属医院 血液科

来源：好大夫在线