1. 为什么要做基因检测？
我们知道，基因是人类的遗传物质。基因的突变可能会导致某些疾病，包括乳腺癌。这就是我们所说的乳腺癌跟遗传是有关系的。而利用现代的测序技术可以发现个体基因里面的异常突变，通过与过去的数据库对比，以预测她将来是否有发生遗传性乳腺癌的可能性。基因检测在欧美已经相对普及，但在中国才刚刚开始。

2. 如何检测基因异常？

基因储存在细胞核里，因此做基因检测首先需要拿到人体细胞。经典的方法是抽取2~4ml血液，从血液细胞内提取基因进行测序。现在还可以从唾液里的脱落细胞中提取基因进行检测。北京大学人民医院乳腺中心现在通过与基因检测公司进行合作，可以提供上述方法的检测技术。

3. 通过基因检测发现致病基因，需要做预防性乳腺切除么？

自从安吉丽娜朱莉因为发现基因突变而接受双侧乳房预防性切除后，这个问题越来越受到关注。的确，如果发现明确的基因突变，则终生发生乳腺癌的风险可达40%~70%，而预防性切除乳腺，预防成功率可达90%，因此在西方这是一种创伤比较大但可以接受的处理措施。
但可惜的是，中国基因检测开始时间不长，致病基因在中国女性中导致乳腺癌的可能性这一关键的问题尚未明确，因此目前尚不建议携带突变基因的女性盲目选择预防性切除。目前，对于基因异常的女性，建议进行更加细致的影像筛查以便早期发现乳腺癌。
当然，对于还有明确的家族史，又有基因突变，而且心理压力特别大的女性，预防性切除未尝不是一种不错的选择，但的的确确需要权衡利弊。

作者：刘小丰副主任医师，南京市妇幼保健院，乳腺科

来源：好大夫在线