一个孕前检查，就可能拯救一个孩子，还来一辈子的健康。这句话不是虚言。对于地中海贫血这样的遗传病，最好的预防就是让它不发生。

据不完全统计，我国南方地区，每10个人当中，就有1个人带有地中海贫血（简称地贫）的遗传基因。因此，对于“地贫”的警惕，以及孕前检查的意识，非常重要。

地中海贫血是一组遗传性疾病，它的发生是因为基因异常导致了血液中红细胞中最重要的物质——血红蛋白结构异常，红细胞因此变得容易破碎，这就发生了溶血，造成贫血。

根据基因异常位置的不同，地中海贫血分为α型和β型等；根据贫血的严重程度，地贫又分为轻型、中间型和重型。轻型者一般没有症状，也不需要治疗，因此给人一种“健康无病”的假象。

但是，方建培教授指出，一旦夫妻双方都是携带了地贫基因、看起来又和正常人无异的轻型患者，那么他们生出来的孩子，就有可能是重型患者。

重型α地贫胎儿往往胎死腹中；重型β地贫如果治疗不及时，则常因慢性溶血，或者反复感染在幼年期夭折。

因此，中、重型的地贫患者，多集中在儿科。

作者：方建培主任医师-中山大学孙逸仙纪念医院儿科主任；小儿血液专科主任

来源：好大夫在线